샤르코 마리 투스병 2Z (CMT2Z) 발병 원인 규명
희귀 유전질환인 샤르코 마리 투스병 2Z (Charocot Marie Tooth Disease 2Z, CMT2Z)의 발병 원인 유전자 규명 샤르코 마리 투스병은 유전 변이 희귀 질환으로 전신의 근육이 약화되고 쇠약해지는 유전성 신경병증이다. 유전자의 변이형태에 따라 CMT1, 2, 3, 4, X의 이름으로 분류되고 있다. 탈수초화와 연관된 샤르코 마리 투스병1 (CMT1)은 샤르코 마리 투스병의 하위 유형으로 CMT1A의 형태가 가장 유명하며 PMP22 유전자 (말초 미엘린 단백질 22)의 변이에 의해 발생된다. 또한, 1C, 1D, 1E, 1F에 대한 4가지 하위 형태가 추가로 존재한다. CMT1과 다른 특징을 나타내는 CMT2는 위축, 말초결함, 감각저하, 심부 힘줄의 반사 능력 감소 및 발의 기형변..
2024. 3. 5.
